Badania prenatalne, które wykonasz z próbki krwi
Opublikowano: 2 stycznia 2018

Dzięki wykonaniu badania prenatalnego przyszli rodzice mogą dowiedzieć się, czy u rozwijającego się płodu występują jakieś nieprawidłowości. Na rynku dostępnych jest kilka rodzajów badań prenatalnych – również te, do wykonania których wystarczy tylko pobranie od ciężarnej niewielkiej ilości krwi.

Jakie testy prenatalne można wykonać dzięki pobraniu krwi matki?

Badania prenatalne wykonywane z krwi ciężarnej to tzw. testy nieinwazyjne. Zalicza się do nich test PAPP-A, test potrójny, a także test Harmony.

Testy z krwi matki nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu i kobiety ciężarnej, co jest ich ogromną zaletą. Pozwalają one na określenie ryzyka wystąpienia danego zaburzenia u dziecka – mówi Magdalena Sikora, specjalista portalu Zdrowegeny.pl

Najbardziej wiarygodnym testem przeprowadzanym z próbki krwi matki jest badanie genetyczne, takie jak test Harmony dostępny na Zdrowegeny.pl. Badanie to polega na analizie krążącego we krwi ciężarnej wolnego DNA płodu i pozwala na określenie prawdopodobieństwa obciążenia płodu takimi schorzeniami jak trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Pataua), a także zespół Turnera, Klinefeltera, XYY, XXX, XXYY. Ponadto, dzięki zrobieniu testu Harmony rodzice mogą poznać również płeć swojego dziecka. Czułość badania jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99% – test ten należy wykonywać najwcześniej od 10. tygodnia ciąży.

Test PAPP-A, nazywany również testem podwójnym, należy natomiast przeprowadzać pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Polega on na pomiarze we krwi stężeń związków produkowanych w trakcie ciąży, białka PAPP-A oraz gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG). Dzięki jego wykonaniu można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii – czułość badania wynosi ok. 90%.

Z kolei, w ramach testu potrójnego we krwi oceniany jest poziom beta-HCG, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny, co pozwala na ustalenie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa lub zespołem Downa. Czułość tego badania jest znacznie mniejsza w porównaniu do pozostałych testów z krwi matki i wynosi tylko ok. 60-70%. Test potrójny należy wykonywać od 17. do 20. tygodnia ciąży.

W jakich przypadkach należy wykonywać badania prenatalne z krwi matki?

Badania prenatalne z próbki krwi przyszłej mamy może wykonać każda będąca w ciąży kobieta, jednak niektóre z nich powinny szczególnie rozważyć ich przeprowadzenie.

Wśród takich przypadków wymienia się wiek matki wyższy niż 35 lat lub wiek ojca powyżej 55. roku życia – ciąża w późnym wieku to większe ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną – twierdzi Magdalena Sikora.

Poważnym wskazaniem do wykonania testu prenatalnego są także poronienia w przeszłości lub wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną. Badanie prenatalne jest też zalecane w przypadku nosicielstwa aberracji chromosomowych przez co najmniej jednego z rodziców czy występowania wad genetycznych wśród bliskich krewnych rodziców.

W przypadku nieprawidłowego wyniku nieinwazyjnego testu prenatalnego, należy rozważyć wykonanie badania inwazyjnego – testy te pozwalają na ostateczne potwierdzenie lub wykluczenie diagnozy, wiążą się jednak z ryzykiem poważnych komplikacji, takich jak uszkodzenie płodu czy poronienie.