Mukowiscydoza – choroba, której nie da się wyleczyć
Opublikowano: 27 stycznia 2017

Mukowiscydoza – o tej chorobie słyszał chyba każdy z nas. Zazwyczaj przy okazji zbiórek dla chorych czy podczas rozliczania się z podatków, kiedy to fundacje proszą o przekazanie 1% dla swoich podopiecznych.

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną i jedyne co możemy zrobić dla chorego, to łagodzić jej przebieg. Większości z nas kojarzy się ona z płucami, jednak jej zakres jest o wiele szerszy.

Mukowiscydoza – co o niej wiemy?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która jest spowodowana modyfikacją chromosomu 7.  Mutacje dotyczą białka CFTR, które odpowiada za udział w transporcie jonów chlorkowych. Przez mutację białko ulega nieprawidłowościom, które powodują zaburzenie odpowiedniej pracy gospodarki transportującej elektrolity. Co to oznacza w praktyce? Wytwarzanie nadmiernej ilości śluzu wszędzie, gdzie występują gruczoły śluzowe. Następuje upośledzenie układu oddechowego, rozrodczego oraz pokarmowego.

Szacuje się, że co 25 osoba jest nosicielem uszkodzenia tego genu i aby dziecko zachorowało, musi być on przekazany od obydwojga rodziców.  Chorzy żyją około 30 lat. Ratunkiem dla nich często jest przeszczep płuc, który pozwala na kilka lat względnie normalnego funkcjonowania, póki choroba nie zaatakuje nowego narządu. Rodzice, w których rodzinach pojawiła się ta choroba, powinni przebadać się oraz poddać badaniom genetycznym.

Warto również dodać, że u mężczyzn schorzenie to prowadzi do niepłodności (u kobiet występuje to rzadziej). Więcej na temat kwestii genetycznych związanych z mukowiscydozą przeczytacie tutaj: https://www.nestlehealthscience.pl/zarzadzanie-zdrowie/zdrowie-dzieci/mukowiscydoza.

Mukowiscydoza – objawy

Na początku wiele diagnoz jest postawionych nieprawidłowo ze względu na to, że ta choroba jest mylona z astmą czy nietolerancją pokarmową. Pierwsze objawy można zaobserwować już u noworodka – cuchnące stolce czy objawy zespołu złego wchłaniania mogą świadczyć o tym schorzeniu. Dziecko jest też zwykle niespokojne oraz ma problemy z wypróżnianiem się. Także przedłużająca się żółtaczka noworodków jest objawem, który może wskazywać na objawy mukowiscydozy. Charakterystyczny jest także „słony pot”.

Do kolejnych objawów zalicza się problemy z oddychaniem – jest to spowodowane zalegającym śluzem w oskrzelach. Kaszel jest mokry, a choremu ciężko jest wykrztusić zalegającą flegmę, której wydzielają się duże ilości. Długotrwałe działanie takiego objawu prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego, który pojawia się wraz z namnażaniem bakterii w płucach. Niestety, wtedy też najczęściej dochodzi do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. Do objaw mukowiscydozy, związanych z oddychaniem, należy także świszczący oddech czy krwioplucie. Starsze dzieci i dorośli cierpią również na przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami.

Innym częstym objawem mukowiscydozy są problemy związane z układem pokarmowym. Sygnałem alarmowym powinno być nieprzybieranie dziecka na wadze i to pomimo dużego apetytu. Jest to spowodowane zaburzeniami trawienia oraz wchłaniania pokarmów. Rodziców powinno także zaniepokoić wypadanie śluzówki odbytnicy czy zablokowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową. Choć objawy te pojawiają się u znaczącej ilości dzieci, to jednak nie muszą występować jednocześnie. Często innymi chorobami, jakie wiążą się z mukowiscydozą, są kamica żółciowa, zapalenie trzustki czy wtórna marskość żółciowa wątroby.

Istnieją także objawy niezwiązane z układem pokarmowym czy oddechowym, jednak mogące wskazywać na mukowiscydozę u dzieci. Należą do nich przede wszystkim pałeczkowate palce, ciągłe zmęczenie oraz opóźnienie w rozwoju fizycznym. Niekiedy może wystąpić zakażenie gronkowcem złocistym czy pałeczką ropy błękitnej.

Mukowiscydoza – leczenie

Niezwykle ważne jest aby tę chorobę wykryć jak najwcześniej. Odpowiednio wdrożone leczenie mukowiscydozy u dzieci spowoduje jej spowolnienie oraz złagodzi objawy. Badanie, które wykryje chorobę to tzw. test potowy – oznacza się w nim poziom chlorku w pocie.

Leczenie obejmuje przede wszystkim próby pozbycia się gęstego śluzu z dróg oddechowych. Chorzy muszą przechodzić specjalne drenaże, które powodują, że wydzielina spływa w miejsca, w których można ją odkaszlnąć. Niezbędna jest również terapia tlenowa oraz inhalacje. Wszystkie te działania wpiera się antybiotykoterapią, która ma za zadanie hamować przewlekłe zapalenia płuc oraz oskrzeli.  Leki powodują, że wydzielina upłynnia się, a oskrzela udrażniają. Mają także za zadanie pozbyć się zakażenia bakteryjnego.

Jeżeli chodzi o leczenie układu pokarmowego, to działania skupiają się tutaj głównie na wysokokalorycznej diecie, która będzie w stanie odżywić chory organizm. Dobrze jest spożywać około 120-150% dobowego zapotrzebowania na kalorie osoby zdrowej. Należy również korygować niedobór enzymów trzustkowych. Są to działania prowadzone przez lekarza – on dobiera leki i ich dawki. Wspomaga się także chorych suplementacją witaminową – szczególnie potrzebne są witaminy: A, D, E i K.

Mukowiscydoza to bardzo ciężka, nieuleczalna choroba. Jest również bardzo uciążliwa. Niestety, jak dotąd działania lekarzy mogą koncentrować się głównie na ułatwianiu życia osobom chorym. Najlepszym sposobem na to jest wspomniany już przeszczep płuc, który na dłuższą metę nie rozwiąże jednak problemu. Cieszy, że świadomość Polaków w temacie mukowiscydozy zwiększa się z roku na rok – w końcu kluczowe znaczenie ma tutaj odpowiednio szybka reakcja na pierwsze objawy i wdrożenie leczenia.